모야모야병의 원인과 증상

모야모야병이 왜 생기는지, 유전적 요인부터 환경적 원인까지 과학적 근거를 바탕으로 자세히 알아보겟습니다. 먼저 주요 증상과 진단방법, 완치 가능성이 궁금하신 분은 아래에서 확인해 보시기 바랍니다. 

 

 

 

 

 

 

모야모야병(Moyamoya disease)이란?

 

모야모야병은 뇌 기저부의 주요 혈관들이 점차적으로 좁아지면서, 뇌에 혈류를 충분히 공급하지 못하게 되는 만성 뇌혈관 질환입니다. 혈관이 좁아지면서 뇌는 대체 혈류를 공급하기 위해 미세한 혈관을 새롭게 생성하는데, 이 혈관들이 마치 ‘연기처럼 보인다’ 해서 일본어로 ‘모야모야(もやもや)’라는 이름이 붙었습니다.

그렇다면 도대체 이 병은 왜 생기는 걸까요? 이번 글에서는 모야모야병의 원인으로 알려진 요소들을 과학적 근거와 함께 살펴보겠습니다.

 

1. 유전적 요인

 

모야모야병은 일부 가족 내에서 다발적으로 발생하는 경우가 있으며, 이는 유전적 요인과 깊은 관련이 있습니다.

• RNF213 유전자: 최근 연구에 따르면 동아시아계 인구, 특히 일본, 한국, 중국에서 모야모야병 발생률이 높은데, 이는 RNF213 유전자 변이와 관련이 있습니다. 이 유전자의 특정 변이가 있으면 뇌혈관의 이상 형성 가능성이 높아지는 것으로 알려져 있습니다.
• 가족력의 영향: 가족 중에 모야모야병 환자가 있을 경우 발병 위험이 최대 30배 이상 증가할 수 있습니다. 따라서 가족력이 있는 경우 조기 검진이 매우 중요합니다.

 

뇌혈관 질환 모야모야병

 

 

2. 후천적 원인(이차성 모야모야 증후군)

 

모야모야병은 순수한 형태 외에도, 다른 질환이나 상태에 의해 이차적으로 발생하는 경우가 있습니다. 이를 ‘모야모야 증후군(Moyamoya syndrome)’이라 부릅니다.

대표적인 후천적 원인은 다음과 같습니다:

• 뇌종양 수술 또는 방사선 치료 후
• 두개강내 감염 (결핵성 수막염 등)
• 자가면역질환 (루푸스, 다발성 혈관염 등)
• 다운 증후군
• 신경섬유종증 1형 (NF1)

 

3. 인종 및 지리적 요인

 

모야모야병은 동아시아 지역에서 유독 많이 발생하는 질환입니다.

• 일본: 연간 100만 명당 1~2명 이상
• 한국: 최근 10년 사이 유병률 약 2배 증가
• 미국/유럽: 드물게 보고되며, 대부분 이민자에서 발생

이는 단순히 유전 외에도, 특정 환경적 요소나 식습관, 생활 방식 등이 질환 유병률에 영향을 줄 수 있음을 시사합니다.

 

 

4. 아직 밝혀지지 않은 원인

 

모야모야병은 여전히 원인이 100% 명확히 밝혀지지 않은 질환입니다. 많은 경우 유전적 요인이 기초가 되지만, 다음과 같은 요인들도 연구 중입니다.

• 혈관 성장인자(VEGF) 조절 이상
• 면역계의 이상 반응
• 산화 스트레스 증가

이는 향후 치료법 개발에 중요한 단서가 될 수 있으며, 현재도 활발한 연구가 진행 중입니다.

 

 

결론

 

모야모야병은 단순한 뇌혈관 문제 그 이상으로, 복합적인 유전·환경적 요인이 얽혀 있는 질환입니다. 특히 가족력이 있거나, 자가면역질환 및 두개강 수술 등의 이력이 있는 경우라면 정기적인 검진을 통해 조기 발견하는 것이 중요합니다.

원인을 완전히 제거할 수는 없지만, 조기 진단과 적절한 치료를 통해 질병 진행을 늦추고 삶의 질을 유지할 수 있습니다. 전문가와의 상담을 통해 개인별 위험 요인을 확인해보시길 권장드립니다. 🙏

 

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모야모야병의 원인과 증상